小児科専門医2019　復元問題A3　高アンモニア血症

感染時に高アンモニア血症を合併する疾患は？2つ選べ

A　糖原病

B　ムコ多糖症

C　核酸代謝異常症

D　アミノ酸代謝異常症

E　尿素サイクル異常症

答え　D,E

高アンモニア血症の原因

・肝機能異常

・肝機能異常を伴わないシャント（非肝硬変性門脈-大静脈シャント）

・検体の取り扱い不良（採取後すぐに検査に送る必要がある）
・てんかん後：尿素回路（=オルニチン回路）が回らなくなるため
・成人シトルリン血症
・薬剤：バルプロ酸、α-GI（αグルコシダーゼ阻害薬）、5-FU

（バルプロ酸の代謝物であるプロピオン酸が尿素サイクルを障害することでアンモニア代謝を阻害し血中アンモニア濃度が上がる。α-GI：２糖類の分解を阻害することで腸内での代謝が変化しアンモニアが増加する可能性があり肝硬変患者では投与するべきではない。5-FU：代謝物が尿路回路を阻害すること＋便秘）
・ウレアーゼ産生菌による尿路閉塞：ウレアーゼ産生菌はProteus mirabilis，Pseudomonas aeruginosa，Klebsiella属，Morganella morganii, Corynebacteriumなど
・消化管出血