編集 FISH方法で診断できないものは A Prader Willi症候群 B Angelman症候群 C Williams症候群 D 22q11.2欠失症候群 E 筋強直性ジストロフィー

感染時に高アンモニア血症を合併する疾患は？2つ選べ A 糖原病 B ムコ多糖症 C 核酸代謝異常症 D アミノ酸代謝異常症 E 尿素サイクル異常症

SGA性低身長でただしいのは、どれか A SGA性低身長は10-15％に生じる B 遺伝性素因を認める C IGF1が高くなる D 1歳から治療を開始する E 成人期にメタボを発症しやすい

脾腫がないものはどれか A Gaucher病 B 白血病 C 伝染性単核球症 D 遺伝性球状赤血球症 E 再生不良性貧血