(NEJM IMAGES IN CLINICAL MEDICINE) N Engl J Med 2017; 376:e34 6歳の女の子。歯が1本しか生えず歯科医を受診。聴力障害、2歳で視力障害、前頭部隆起、高眼圧、低身長を有していた。 採血：Ca 5.7mg /dl（正常範囲：8.7~10.3mg/dl）、PとALPは正常。 診断…